Hipercalcemia hipocalciurica debida a una mutacion de novo del gen del receptor sensor del calcio / Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen dioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatina inferior de 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante) del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos de estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.

Niveles de vitamina D en mujeres de la ciudad de Buenos Aires / Vitamin D status in women living in Buenos Aires

La pérdida ósea tiene componentes relacionados con la edad y la menopausia. La pérdida ósea asociada con el progreso de la edad se debe a múltiples factores. Con el fin de evaluar el estado nutricional de vitamina D de mujeres de nuestra ciudad (34ºS), se midió la concentración sérica de calcidiol en 357 mujeres ambulatorias con rango de edad 40-90 años. Ciento ochenta fueran evaluadas en meses de verano y 177 en meses de invierno. También evaluamos niveles de parathormona intacta (PTH) en un subgrupo de 231 mujeres, lo que nos permitió documentar la prevalencia de hiperparatiroidismo secundario. Los valores de calcidiol en verano fueron significativamente más altos que en invierno: 25.3 + 8.5 vs 21.3 + 7.4 ng/ml (p<0.001). Hallamos un 4.4 por ciento de déficit de vitamina D, 2.2 por ciento en verano y 6.6 por ciento en invierno. La prevalencia de calcidiol entre 10-20 ng/ml fue de 67 por ciento en invierno y de 25 por ciento en verano. Un 5.2 por ciento de la mujeres presentó hiperparatiroidismo secundario. Si bien la prevalencia de déficit de vitamina D fue baja comparada con otras series, una gran proporción de mujeres presentó valores entre 10 y 20 ng/ml. Estos valores podrían no ser suficientes para la población adulta y añosa, y resultar en aumento de movilización de calcio y posterior pérdida ósea.

Tratamiento de la osteoporosis postmenopausica con pamidronato intravenoso en pacientes con patologia esofagogastrica / Treatment of post menopausal osteoporosis with intravenous pamidronate in patients with esophagogastric pathology

El pamidronato inhibe eficazmente la actividad osteoclástica, por tal motivo se utiliza con éxito en el tratamiento de patologías de alto recambio óseo y en la osteoporosis. Debido a un potencial efecto irritante de la mucosa del tracto digestivo su uso, por vía oral, se ve limitado en los pacientes con patología gastroesofágica activa. Con la finalidad de probar la efectividad del tratamiento de la osteoporosis postmenopáusica con pamidronato intravenoso (APDIV) y de establecer el esquema ideal tratamos a un grupo de 10 mujeres, portadoras de patología gastroesofágica con infusiones semanales de 45 a 60 mg hasta alcanzar una dosis media de 157.50 + 9.28 mg/año (rango 120-180 mg) en un mes (Grupo A) y a un segundo grupo comparable con infusiones trimestrales de 45 a 60 mg o semestrales de 90 mg. Llegando a una dosis media de 166.50 + 6.87 mg/año (rango: 120/180 mg) (Grupo B). Todas las pacientes recibieron 1 000 mg/día de calcio elemento. El grupo de 20 pacientes experimentó un aumento significativo de la densidad mineral en columna lumbar, siendo el porcentaje de incrementos (DeltaDMO por ciento) mayor en el grupo B. El incremento de la densidad mineral en cuello femoral sólo fue significativo en el grupo A. El seguimiento de los parámetros bioquímicos mostró un incremento transitorio pero significativo, al tercer mes de la hormona paratiroidea (iPTH), con posterior normalización. Los marcadores de recambio óseo osteocalcina (BGP), piridinolina y deoxipiridinolina disminuyeron y permanecieron frenados al año de tratamiento. No se constataron otros cambios bioquímicos significativos. El tratamiento fue bien tolerado, sólo cuatro pacientes presentaron efectos adversos. Dos pacientes del grupo A refirieron hipertermia y síndrome pseudogripal; un paciente de grupo B desarrolló flebitis y otro hipertermia con cuadro pseudogripal. Concluimos que el APDIV es una opción válida y segura en el tratamiento de la osteoporosis postmenopáusica, especialmente en aquellos pacientes con patología gastroesofágica severa o con contraindicación de otros tratamientos osteoactivos. Sería de interés realizar nuevos estudios prospectivos con diferentes dosis y esquemas tendientes a establecer el esquema ideal de tratamiento.